CORRER POR LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

La enfermedades minoritarias o enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017 se celebra el 28 de febrero, con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.

 

Este año está dedicado a la investigación con el lema “Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas”.

El Instituto de Ciencias de la Salud de investigación alemanes Trias i Pujol (IGTP) es un centro público de investigación en Cataluña dedicada a incrementar el conocimiento científico y transferirla a mejorar la atención y la vida de los pacientes.

El instituto está unido a uno de los grandes hospitales de enseñanza en el área de Barcelona; el hospital Germans Trias Universidad (HUGTP) , y está situado en el campus biomédico que lo rodea, Recinto de Can Ruti. Es un centro CERCA; un miembro de la bioclúster apoyado y supervisado por el Gobierno de Catalunya. También está acreditado como centro de excelencia por el Instituto Carlos III (Gobierno español) y en esta capacidad actúa como una organización coordinadora de la investigación científica en el campus, donde trabaja en estrecha colaboración con los otros centros ubicados allí .

El Instituto Trias alemanes lleva a cabo investigaciones dentro de las 8 zonas:

  • La ciencia de la conducta y abuso de sustancias
  • Inmunología e Inflamación
  • Enfermedades cardiovasculares y respiratorias
  • Enfermedades infecciosas
  • Enfermedades endocrinas y del metabolismo de los huesos y los riñones,
  • Enfermedades del Hígado y del Aparato Digestivo
  • Cáncer
  • Neurociencia

Los científicos que trabajan en estas áreas publican una media de más de 500 artículos al año, contribuyen a los protocolos de tratamiento y cuidado de la salud mejorados, producen patentes y crear empresas spin-off con el fin de mejorar la vida de los pacientes.

UNA LABOR MUY IMPORTANTE ES LA INVESTIGACIÓN NEUROMUSCULAR Y NEUROPEDIÁTRICA:

El grupo de investigación neuromuscular y neuropediátrica se compone de los médicos que pertenecen a la neurología hospital y servicios pediátricos y los investigadores básicos especializados en el laboratorio. Este equipo multidisciplinario tiene el objetivo principal de la búsqueda de tratamientos para las enfermedades neuromusculares y neuropediátricos que no tienen cura aún. Para ello, el equipo se basa en su amplia experiencia clínica en el tratamiento de estos pacientes y también analizar una base de datos de pacientes de gran alcance, que está en construcción. En el laboratorio, el equipo cuenta con amplia experiencia en las técnicas de genética para estudiar la patogenicidad de la enfermedad a nivel molecular. El equipo también se experimenta en el ensayo de tratamientos in vitro, in vivo y en los pacientes. Además los investigadores trabajan en diversos proyectos de colaboración con investigadores nacionales e internacionales también participan en esta línea de investigación.

El grupo forma parte de la Red CIBER para la Investigación Biomédica del Instituto Carlos III; (CIBERER enfermedades raras) .

Los tres investigadores principales conjuntos son:

  • Guillem Pintos Morell, Germans Trias i Pujol Hospital de Servicio de Pediatría
  • Jaume Coll i Cantí, Germans Trias i Pujol Hospital de Neurología Servicio
  • Gisela Nogales Gadea, Germans Trias i Pujol Instituto de Investigación 

EXISTEN ACTUALMENTE TRES LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN:

Distrofia miotónica tipo I:

Es la distrofia más frecuente en adultos 1: 8000. Los pacientes presentan un defecto genético, que afecta a muchos tejidos y órganos del cuerpo. En los casos más graves, las formas congénitas, los pacientes presentan un compromiso grave la vida, con afectación del sistema nervioso central. Hoy en día no hay tratamiento para detener la progresión de esta enfermedad. 

La distrofia miotónica tipe II:

Tiene un defecto genético similar a la distrofia miotónica tipo I, sin embargo, la prevalencia es menor y los pacientes tienen una presentación más suave. En los últimos años, los nuevos casos descritos de la distrofia miotónica tipo II han demostrado que hay muchos pacientes, que tienen una sintomatología debut no clásico, y que muchos casos no infradiagnosticada. 

La enfermedad de McArdle:

Es una enfermedad metabólica con tiene causas genéticas. Los pacientes presentan intolerancia al ejercicio con contracturas y mialgias. En esta línea de investigación se optimizan las estrategias de diagnóstico genético de este trastorno. Por otra parte, se evalua la intervención de ejercicio en los pacientes, lo que puede tener un grave impacto en el bienestar y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

En Badalona, el próximo domingo 5 de febrero, se celebra la IV CARRERA POR LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS.

La inscripción tiene un precio de 10€. Los beneficios se donarán a la “Fundació Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol per a la Investigació de Malalties Minoritàries Pediàtriques”.

Correr por las enfermedades minoritarias.

La FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) también organiza una carrera en Madrid el próximo 26 de marzo.

LA CARRERA POR LA ESPERANZA

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